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Congénital / Héréditaire

Congénital et héréditaire sont deux adjectifs souvent pris l’un pour l’autre, notamment parce que les deux notions qu’ils servent à qualifier peuvent se juxtaposer.


Est congénital tout ce qui existe à la naissance. Est héréditaire tout ce qui est transmis par les gènes des ascendants. Les maladies héréditaires sont donc nécessairement congénitales, même si les symptômes ne sont pas présents à la naissance. Les maladies génétiques sont habituellement héréditaires, mais pas nécessairement.


CongénitalAngiome congénital

Tout ce existe dès la naissance.est qualifié de congénital. Etymologiquement, congénital veut dire « né avec ». On emploie parfois l’expression « de naissance », comme une « tache de naissance » pour désigner un angiome cutané.

Habituellement, une affection congénitale est détectée à la naissance. Mais elle peut être reconnue dès avant la naissance, grâce au diagnostic anténatal, ou après la naissance, voire des années plus tard, si les symptômes ne sont pas présents à la naissance. Certains problèmes congénitaux ne se révèlent, par exemple, qu’à la puberté.

Les causes des affections congénitales sont nombreuses, mais se répartissent en deux grandes catégories : les affections génétiques et les causes toxiques.

Bombe atomiqueParmi les toxiques incriminés, citons l’alcool et la cocaïne, les radiations ionisantes, qu’elles soient naturelles ou artificielles comme les rayons X employés en imagerie, ou les radio-isotopes du nucléaire civil (Tchernobyl) ou militaire (Hiroshima et Nagasaki). Certains médicaments comme la thalidomide ou le distilbène peuvent être responsables de malformations. On parle dans ces cas d’effet « tératogène », que l’on observe également avec certains pesticides, insecticides, défoliants, comme le tristement célèbre « agent orange » utilisé pendant la guerre du Vietnam.

L’antonyme de congénital, c’est acquis, quoi que le contraire d’acquis soit plutôt inné que congénital.

Héréditaire ou génétique ?Mendel

L’hérédité, c’est, selon l’étymologie, tout ce qui se transmet des ascendants (parents, grands-parents, etc.) par héritage génétique, le patrimoine génétique étant porté par les chromosomes. Une affection héréditaire est donc nécessairement génétique, et l’anomalie génétique est ici présente lors de la formation du zygote (l’œuf fécondé).

Une maladie génétique est due à la présence d’une ou de plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes. Les gènes sont représentés par deux allèles. Selon que l’allèle en cause dans l’affection est dominant ou pas, la maladie sera dite dominante ou récessive. Par ailleurs, si le gène responsable est situé sur les chromosomes sexuels (les gonosomes, X ou Y), la maladie est gonosomique ou gonosomale; dans le cas contraire, elle est autosomique ou autosomale (les chromosomes non sexuels sont des autosomes).

ChromosomeUne affection génétique n’est pas nécessairement héréditaire, puisque l’anomalie génétique en cause peut être due à une mutation. Dans ce cas, elle n’existe pas chez les parents. L’anomalie génétique se constitue ici pendant l’embryogénèse, c’est-à-dire le développement de l’embryon puis du fœtus.

Les patients posent souvent la question de savoir si l’affection banale dont ils souffrent (une lithiase vésiculaire par exemple) est héréditaire du fait qu’elle est fréquente dans leur famille. En clair, tout ce qui est familial est-il héréditaire ?

La réponse est nuancée. Première élément de réponse : il existe une probabilité non négligeable qu’une affection très fréquente se rencontre chez plusieurs membres d’une même famille du simple fait de sa fréquence, sans que l’hérédité entre en ligne de compte.Obésité familiale

Mais l’hérédité joue évidemment un rôle, difficile à définir. Si l’on prend l’exemple de l’obésité, il est clair qu’il y a des familles d’obèses, et que l’hérédité explique en partie cette situation. Mais il y a également des facteurs comportementaux : il est vraisemblable que tous les membres de ces familles d’obèses aient de mauvaises habitudes alimentaires.

La différence entre héréditaire et familial pourrait donc se situer dans la possibilité de calculer avec précision, pour une maladie héréditaire, le risque qu’un enfant à venir soit atteint de la maladie en question, alors que ce calcul est impossible pour une affection à simple tendance familiale.

Inné ou acquis ?Inné

Ces deux adjectifs se comprennent facilement en éthologie (étude du comportement animal). Il est facile, chez l’animal de faire la part des choses entre ce qui est inné et ce qui est acquis : l’inné, c’est tout ce qu’un animal sait d’instinct (faire son nid pour un oiseau) ; l’acquis, c’est ce qui est appris par le dressage, et qui ne se transmet pas aux générations suivantes, de sorte que chaque animal qui naît a le même potentiel que ses lointains ancêtres, ni plus, ni moins.

AcquisChez l’homme, ces deux notions ne s’appliquent pas à la pathologie, mais à l’étude des comportements. Et là, il est très difficile de faire la part des choses entre inné (l’hérédité) et l’acquis (la culture). L’étude comparée des jumeaux peut aider à débrouiller cette difficile question, d’autant que, selon toute vraisemblance, l’inné et l’acquis agissent conjointement pour expliquer nos comportements, si tant est qu’il soit toujours possible de les expliquer.

On l’aura compris, ce qui est inné est à la fois héréditaire et congénital ; ce qui est acquis n’est ni l’un ni l’autre.

Ce qui, en définitive, nous sépare des animaux, c’est que nos acquis se transmettent de génération en génération, de sorte qu’un enfant de dix ans du XXIème siècle est beaucoup plus savant qu’un adulte érudit du Moyen âge. 

Article publié le 5 octobfre 2015

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